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腎性胱氨酸貯積症

是一種罕見的染色體隱形溶酶體貯積疾病,發病率20萬分之一,容易導致腎臟近端腎小管對物質再吸收障礙,如果沒有接受治療,很快會進入末期腎臟疾病

目前已有半胱胺酸相關藥物能治療

 

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