「龐貝氏症」為一種罕見、漸進性的致命肌肉退化遺傳疾病,病人體內缺乏一種負責轉化肝醣成為葡萄糖的酸性麥芽糖酵素(GAA),使得肝醣無法被分解而堆積在橫紋肌、心肌及肝臟中,影響及破壞細胞功能,造成肌肉無力、器官病變,這項疾病目前無法在懷孕期間測出,出生後發生的機率為3萬至4萬分之1。

奇美醫院廖秋惠小組長舉案例說明,一名王小妹經新生兒篩檢發現罹患龐貝氏症,由外婆照顧,在7個月大時到奇美進行治療,每次住院2天;在她1歲時發現發音模糊,外婆認為僅是小朋友牙牙學語,發音不清應屬正常故不覺有異;三歲時發音模糊問題仍存在,建議至復健科複檢,並尋求語言治療師協助,現今已7歲了,發音有明顯改善,仍持續進行復建中。

廖秋惠表示,龐貝氏症在台灣約有2百多人患者,奇美醫學中心目前有6名個案,其中最久者是11歲小學五年級男學童,須終日坐輪椅,走路、洗澡艱難,可自用餐,但相當聰明,課業很理想。

廖秋惠指出,龐貝氏症病嬰出生時通常看似正常,直至6個月大時症狀開始出現,如心臟肥大、肌肉無力,若未即時治療,常活不過一歲,心肺衰竭往往是最大的死因。

此症至今仍屬於無法治癒的疾病,目前治療方式以基因合成之酵素治療為主,每兩星期住院一次施打酵素藥劑,且須持續終生。

龐貝氏症是遺傳性疾病,無法在一般懷孕期間透過產檢檢查出來,奇美醫學中心提供跨團隊由小兒科醫師、護理師、個管師組成,在照護過程中透過會談與觀察,了解居家日常生活情形,利用遊戲互動方式,進而評估生長發展狀態,依護理評估結果提供病童整體性照護,適時提供病童衛教及照顧重點與技巧。

 

》中研院建立龐貝氏症幹細胞 技術領先全球

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台灣的醫療技術越來越成熟,最近有許多突破性的研究都登上國際的舞台,而最近中央研究院也發表一篇研究,成為全球第一個建立龐貝氏症的「誘導式全能幹細胞」(PomD-iPSCs),不僅可以瞭解龐貝氏症的致病機轉,還可以提供更進一步的治療,這項研究也被刊登在「人類分子遺傳(Human Molecular Genetics)」國際期刊上。(圖片為染色體,翻攝自維基百科)

 

 

根據罕見疾病基金會的文章表示,龐貝氏症是因為第17對染色體異常,導致缺乏酸性α-葡萄糖苷酶的基因(acidic α-glucosidase,稱為GAA基因)),造成身體無法分解肝醣所引起的疾病。龐貝氏症主要可以可分為三型:嬰兒型、年輕型及成人型。嬰兒型通常在6個月大時就發病,且會迅速惡化致死,這型病人的的心臟、骨骼及呼吸肌均受到很嚴重的損害,而心肺衰竭往往是最大的致死原因。

 

成人型則是慢慢惡化,且其心臟沒有受損,但通常在20-60歲時會出現四肢肌肉無力之現象,也和嬰兒型的病患一樣最終會死於呼吸衰竭。年輕型則指會在嬰兒期和6歲前發病,其受損傷之部位也有肌肉無力,但大多沒有明顯的心臟疾病。大致說來,若越晚發病越不會有心臟疾病。在台灣的發生率為每3萬到4萬分之一。

 

但是目前龐貝氏症已經不算是絕症,因為中研院生物醫學科學所前任所長陳垣崇曾發明治療藥物,幫助早發症孩童延長生命時間。但藥物無法完全治癒龐貝氏症,長期施打也可能因排斥作用而導致藥效降低。所以郭紘志博士透過研究這種幹細胞,希望可以透過這樣的模式,可以更快速地發展出有效的藥物,來治療龐貝氏症的患者,同時郭紘志博士也表示,目前中研院已經針對許多遺傳疾病,利用這種模式進行研究,希望能夠研發更有效的藥物。

 

治療龐貝氏症 早期篩檢早期治療
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