醫院營養師~林圓真營養師~營養資訊收集站

作者： 【記者蔡清欽／台南報導】 | 台灣新生報 – 2014年5月30日 上午12:00

「龐貝氏症」為一種罕見、漸進性的致命肌肉退化遺傳疾病，病人體內缺乏一種負責轉化肝醣成為葡萄糖的酸性麥芽糖酵素（ＧＡＡ），使得肝醣無法被分解而堆積在橫紋肌、心肌及肝臟中，影響及破壞細胞功能，造成肌肉無力、器官病變，這項疾病目前無法在懷孕期間測出，出生後發生的機率為3萬至4萬分之1。

奇美醫院廖秋惠小組長舉案例說明，一名王小妹經新生兒篩檢發現罹患龐貝氏症，由外婆照顧，在7個月大時到奇美進行治療，每次住院2天；在她1歲時發現發音模糊，外婆認為僅是小朋友牙牙學語，發音不清應屬正常故不覺有異；三歲時發音模糊問題仍存在，建議至復健科複檢，並尋求語言治療師協助，現今已7歲了，發音有明顯改善，仍持續進行復建中。

廖秋惠表示，龐貝氏症在台灣約有2百多人患者，奇美醫學中心目前有6名個案，其中最久者是11歲小學五年級男學童，須終日坐輪椅，走路、洗澡艱難，可自用餐，但相當聰明，課業很理想。

廖秋惠指出，龐貝氏症病嬰出生時通常看似正常，直至6個月大時症狀開始出現，如心臟肥大、肌肉無力，若未即時治療，常活不過一歲，心肺衰竭往往是最大的死因。

此症至今仍屬於無法治癒的疾病，目前治療方式以基因合成之酵素治療為主，每兩星期住院一次施打酵素藥劑，且須持續終生。

龐貝氏症是遺傳性疾病，無法在一般懷孕期間透過產檢檢查出來，奇美醫學中心提供跨團隊由小兒科醫師、護理師、個管師組成，在照護過程中透過會談與觀察，了解居家日常生活情形，利用遊戲互動方式，進而評估生長發展狀態，依護理評估結果提供病童整體性照護，適時提供病童衛教及照顧重點與技巧。

》中研院建立龐貝氏症幹細胞　技術領先全球

台灣的醫療技術越來越成熟，最近有許多突破性的研究都登上國際的舞台，而最近中央研究院也發表一篇研究，成為全球第一個建立龐貝氏症的「誘導式全能幹細胞」（PomD-iPSCs），不僅可以瞭解龐貝氏症的致病機轉，還可以提供更進一步的治療，這項研究也被刊登在「人類分子遺傳（Human Molecular Genetics）」國際期刊上。（圖片為染色體，翻攝自維基百科）

根據罕見疾病基金會的文章表示，龐貝氏症是因為第17對染色體異常，導致缺乏酸性α-葡萄糖苷酶的基因（acidic α-glucosidase，稱為GAA基因)），造成身體無法分解肝醣所引起的疾病。龐貝氏症主要可以可分為三型：嬰兒型、年輕型及成人型。嬰兒型通常在6個月大時就發病，且會迅速惡化致死，這型病人的的心臟、骨骼及呼吸肌均受到很嚴重的損害，而心肺衰竭往往是最大的致死原因。

成人型則是慢慢惡化，且其心臟沒有受損，但通常在20-60歲時會出現四肢肌肉無力之現象，也和嬰兒型的病患一樣最終會死於呼吸衰竭。年輕型則指會在嬰兒期和6歲前發病，其受損傷之部位也有肌肉無力，但大多沒有明顯的心臟疾病。大致說來，若越晚發病越不會有心臟疾病。在台灣的發生率為每3萬到4萬分之一。

但是目前龐貝氏症已經不算是絕症，因為中研院生物醫學科學所前任所長陳垣崇曾發明治療藥物，幫助早發症孩童延長生命時間。但藥物無法完全治癒龐貝氏症，長期施打也可能因排斥作用而導致藥效降低。所以郭紘志博士透過研究這種幹細胞，希望可以透過這樣的模式，可以更快速地發展出有效的藥物，來治療龐貝氏症的患者，同時郭紘志博士也表示，目前中研院已經針對許多遺傳疾病，利用這種模式進行研究，希望能夠研發更有效的藥物。

治療龐貝氏症　早期篩檢早期治療
http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=5175

中研院研究證實　天麻萃取物可減緩神經退化
http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=12522

蠶豆症男童急性溶血險死　輸血救回一命
http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=12407