中文名稱: 非典型溶血性尿毒症綜合徵,易感2型

 

英文名稱:Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical, Susceptibility To, 2

 

OMIM號: 612922 

 

所屬系統:泌尿和生殖系統

 

遺傳方式:AD 染色體顯性遺傳

 

疾病簡介

 

非典型溶血性尿毒症綜合徵是可危及生命的、一種遺傳性、非腹瀉相關性、由補體介導的慢性血栓性微血管病。 初期發現會以血漿置換或輸注治療(補血及洗腎)若有效暫時能維持血液學正常水平,但仍無法治療潛在的全身性疾病,倘諾洗腎及補血無效,就建議要施打「補體抑制劑(Soliris)」,每劑約21萬元 法國巴黎市巴黎第五大學和內克爾醫院的CM Legendre博士等人對此進行了深入研究,他們發現,依庫珠單抗可抑制補體介導的血栓性微血管病,並且可使得非典型溶血尿毒症綜合徵患者出現時間依賴性的、顯著的腎功能改善。 相關論文發表於國際權威雜誌NEJM 2013年6月在線版。

 

藥物治療補體抑制劑為「依庫珠單抗」 :人源型抗C5單克隆抗體Eculizumab(Soliris)-陣發性睡眠性血紅蛋白尿藥

藥物作用抑制末端補體成分活化的重組人源型單克隆抗體,其能特異性地鍵合到人末端補體蛋白C5,通過抑制人補體C5向C5a和C5b的裂解以阻斷炎症因子C5a的釋放及C5b-9的形成。 臨床前研究表明該抗體對c5有高度親和力,能阻斷C5a和C5b-9的形成,並保護哺乳動物細胞不受C5b-9介導的損傷。

藥物副作用包括高血壓、腹瀉、頭痛、貧血、嘔吐、噁心,上呼吸道和泌尿道感染,以及白細胞減少。

 

 

 

相關基因突變信息

 

基因名稱:CD46  
參考序列:NM_153826 
染色體位置:1q32

 

 突變ID

 突變位點

 突變類型

編碼區位置 

 野生型

突變型 

 參考文獻

1

IVS1-1G-C

S

IVS1 -1 GC

G

C

[1]

2

233_234delCT

D

233_234

CT

 

[2]

 

相關基因檢測機構

 

本項目在美國已經開展多年,費用昂貴,約3000美元/人(單基因遺傳病檢測的均價),目前國內開展單基因疾病檢測的機構及公司較少,價格比美國稍便宜,約1500美元/人,隨著成本的下降,檢測費用會更低。目前可以做單基因遺傳病檢測機構包括:解碼DNA分子醫學檢測中心(上海)等基因檢測機構

 

參考資料
[1].   Caprioli et al. (2006)
[2].   Noris et al. (2003)

國民健康署-罕見藥物健保給付

有關Soliris(主成分Eculizumab),為衛生福利部食品藥物管理署公告之罕藥,適應症為「陣發性夜間血紅素尿症患者有溶血性貧血且須輸血或有栓塞的併發症」;由健保收載給付,經醫院申請事前審查通過後支付。
衛生福利部食品藥物管理署於102年12月25日接獲國內藥商,提出該罕藥新增「非典型性溶血尿毒症(aHUS)」適應症之認定申請;經103年4月3日經罕見疾病及藥物審議會藥物小組建議有條件通過(認定適應症「非典型性溶血尿毒(限施於plasma therapy-resistant血漿療法無效之病人)」);於同月30日送請罕見疾病及藥物審議會審議,同意藥物小組建議。目前由衛生福利部食品藥物管理署辦理認定新適應症之預告公告流程中,預定6月底前可正式公告。衛生福利部健保署也同步進行罕藥給付條件審查,以達能將該罕藥公告新增適應症,及健保收載時程一致之目標。
以往罕見疾病用藥之健保給付核價,須俟罕見疾病及藥物審議會藥物小組討論,再送罕見疾病及藥物審議會審議,並經公告認定為罕見疾病用藥後,始得進入健保給付核價作業,為縮短罕見疾病用藥認定公告後,至健保核價給付期間之落差,健保署已研議加速流程,凡經罕見疾病及藥物審議會藥物小組會議討論,建議認定為罕見疾病用藥者,廠商即可送件進行健保給付核價作業,此方式至少可較現行作業縮短約6個月作業時程。

 

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